Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Yüz — Nelson Bölüm 337
Görünüm değişken olmakla birlikte şunlar karakteristiktir:
- Aşağı doğru eğimli palpebral fissürler
- Alt göz kapaklarının kolobomları
- Çökük elmacık kemikleri (malar hipoplazi)
- Ağız ve kulak açıları arasında kör fistüller
- Şekli bozulmuş kulak kepçeleri
- Yanaklara doğru uzanan atipik saç büyümesi
- Geride yerleşimli çene ve büyük ağız (makrostomi)
- Yüz yarıkları, kulak anomalileri ve sağırlık yaygındır
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
Çene, damak ve dişler
- Mandibula genellikle hipoplastik; ramus eksikliği olabilir; koronoid ve kondiler çıkıntılar düz hatta hiç gelişmemiş olabilir
- Damak yüksek veya yarık
- Dişler eksik, hipoplastik veya yanlış yerleşmiş olabilir; ya da açık kapanma pozisyonunda olabilir
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)