Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Kraniyofasiyal — üçlü
- Mikrognati (Şekil 337.1)
- Yüksek damak veya yarık damak
- Dil genellikle normal boyuttadır, ancak ağız tabanı dile göre kısadır
(Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar tablosunda mikrognati → Pierre Robin sekansı, trizomiler, Stickler (Tablo 53.3) (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
- Çenenin retrognatizmi (Pierre Robin anomalisi) veya yarık dudak/damak işitme ve konuşma bozukluklarıyla ilişkilidir (Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar)
Hava yolu — yenidoğanın hayatı tehdit eden sorunu
- Hava yolu, özellikle inspirasyonda, boğulmayı önlemek için tedavi gerektirecek kadar ciddi daralır (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Tablo 119.1 — sık görülen hayatı tehdit eden konjenital anomaliler: Pierre Robin sendromu, Stickler sendromu → mikrognati, yarık damak, havayolu obstrüksiyonu (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
- Tablo 119.2 — yenidoğanda Siyanoz ayırıcı tanısı: havayolu nedenleri arasında Koanal Atrezi/stenoz ile birlikte Pierre Robin sendromu (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan)
- Tablo 401.5 — geçmeyen Tekrarlayan ve Geçmeyen Stridor Nedenleri: “diğer” grubunda makroglossi, Pierre Robin sendromu (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi)
- Tablo 31.4 — OSAS’a yatkınlık: kraniyofasiyal etmenler mikrognati/retrognati ve orta yüz hipoplazisi (Pierre Robin, Treacher Collins, Cornelia de Lange) (Nelson - Bölüm 2 Büyüme Gelişme Davranış)
- Tablo 74.5 — sık görülen havayolu sendromları (anestezi):Pierre Robin (Nelson - Bölüm 7 Çocuklarda İlaç Tedavisi)
Beslenme
- Mandibulanın küçüklüğü ve hava yolu darlığı beslenmeyi zorlaştırır; mandibuler distraksiyon beslenmeyi kolaylaştırabilir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi)
- Yarık damak nedeniyle emmede negatif basınç oluşturamama, nazal geri kaçış ve aspirasyon (genel bilgi)