Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Tip 1 (WS1)

• Ayırt edici özellik: hastaların %20-60’ında görülen beyaz perçem
• Hastaların sadece %15’inde depigmente deri bölgeleri vardır
• Sağırlık %20-37
• Heterokromik irisler %20
• Birleşik kaş (sinofiz) etkilenenlerin %17-69’unda
• Distopia kantorum (Dismorfik Sendromların Klinik Bulgularının Tanımları) WS1 olan tüm hastalarda görülür

(Nelson - Bölüm 30 Deri)

• Tablo 655.4 — ana tanısal kriterler: distopia kantorum (göz pınarlarının dışarıya kayması), konjenital işitme kaybı, heterokromik iris, beyaz perçem ve etkilenmiş 1. derece akraba. Etkilenen çocukların yaklaşık %60’ında konjenital işitme kaybı vardır; %90’ında kayıp bilateraldir (Nelson - Bölüm 29 Kulak)

Tip 2 (WS2)

• WS1’e benzer, ancak tip 2 olan hastalarda distopia kantorum bulunmaz, buna karşılık daha yüksek sağırlık insidansına sahiptir (Nelson - Bölüm 30 Deri)
• Tablo 655.4 — ana tanısal kriterler WS1’inkiyle distopia kantorum dışında aynıdır; etkilenen çocukların yaklaşık %80’inde konjenital işitme kaybı vardır, %90’ında kayıp bilateraldir (Nelson - Bölüm 29 Kulak)

Tip 3 ve tip 4

• Waardenburg tip 3, tip 1 ile benzerdir, ancak hastaların ayrıca ekstremite anormallikleri vardır; buna Klein-Waardenburg sendromu da denir (Nelson - Bölüm 30 Deri)
• Waardenburg tip 4’e Shah-Waardenburg sendromu da denir. Bu tipi olan bütün hastalarda Hirschsprung hastalığı vardır. Distopia kantorum bu hastalarda nadiren görülür (Nelson - Bölüm 30 Deri)
• Hirschsprung hastalığı Shah-Waardenburg sendromu dahil bir dizi sendromla ilişkilidir (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi) → Hirschsprung ile Giden Sendromlar

Fizik muayene