Stargardt hastalığı, yavaş ve ilerleyici bilateral maküler dejenerasyon ve görmede bozulma ile seyreden otozomal resesif bir retina hastalığıdır (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Klinik bulgular

• [!tip] TUS ipucu — “iyi görünen fundusla kötü görme” “Genellikle sekiz ila on dört yaş arasında ortaya çıkar ve etkilenmiş çocuklar başlarda sıklıkla fonksiyonel görme kaybı tanısı alır. Fovea refleksi silikleşmiş veya gri görünümdedir, makula bölgesinde pigment lekeleri oluşur ve zamanla maküler depigmentasyon ile koryoretinal atrofi gelişir.”
• “Maküler kanama da gelişebilir. Bazı hastalarda aynı zamanda makülanın ilerisinde ve beyaz, sarı lekeler veya periferde pigmenter değişiklikler gelişir. Bu durum için genellikle fundus flavimaculatus terimi kullanılmaktadır. Günümüzde Stargardt ile fundus flavimaculatusun aynı hastalık spektrumu içinde farklı hastalık adlarını temsil ettiği bilinmektedir.“
• [!tip] TUS ipucu — görme keskinliği 20/200, total kayıp yok “Merkezi görme keskinliği genellikle 20/200 düzeyine düşmüştür, ancak total görme kaybı gelişmez. ERG bulguları değişkendir.”
• [!warning] Metabolik nörodejeneratif hastalıklardan ayrım “Bu hastalık merkezi sinir sistemi hastalıkları ile birlikte gösterimez ve birçok ilerleyici metabolik nörodejeneratif hastalığın maküla değişiminden ayırt edilmelidir.”
• “Stargardt maküler distrofisinden sorumlu olan genetik mutasyonlar arasında en sık (%95) ABCA4 geni mutasyonu görülür.”

Ayırıcı tanı

• Best Vitelliform Dejenerasyonu — otozomal dominant, VMD2, EOG anormal
• Retinitis Pigmentoza — periferik tutulum ve gece körlüğü önde
• Kiraz Kırmızısı Makula — metabolik nörodejeneratif hastalıklar
• Görme Bozuklukları — psikojenik görme kaybı ile karışabilir (başlangıçta “fonksiyonel” tanısı alır)

Bağlantılar

• Göz Muayenesi · Çocukluk Çağı Körlük ve Ağır Görme Bozukluğu Nedenleri
• Nelson - Bölüm 28 Göz

TYPED notlarından eklenenler

Özet

• Eşanlamlılar: Fundus Flavimaculatus, Juvenil Makula Dejenerasyonu
• En yaygın kalıtsal makula distrofisidir. 8-15 yaşta görme azalmasıyla (20/50-20/200) başlar, bilateral simetrik ve ilerleyicidir; fotofobi, renk körlüğü ve hastalık ilerledikçe santral skotom eklenir. Fundusta foveal refleks kaybı, öküz gözü makülopatisi ve pisciform sarımsı benekler görülür; floresan anjiyografide koyu koroid işareti her hastada bulunmaz. Fundus otofloresansı lipofuscin birikimiyle artmış, atrofi alanlarında azalmıştır. Erken evrede fundus normal olabilir; tanıda FAF, OCT ve genetik test kullanılır.