Best vitelliform dejenerasyonu, makülada “pişmiş yumurta sarısı” görünümünde subretinal lezyonla seyreden otozomal dominant maküler distrofidir (Nelson - Bölüm 28 Göz).

Klinik bulgular

• [!tip] TUS ipucu — “pişmiş yumurta sarısı” “Bu maküler distrofi, makülada sınırları belli sarı ya da turuncu bir disk şeklinde, sahanda pişmiş yumurtanın sarısını andıran bir subretinal lezyon ile karakterizedir. Hastalık genelde üç ila 15 yaş arasında tanı alır, ortanca tanı yaşı altı yaştır. Bu evrede görme genellikle normaldir.”
• “Hastalık ilerleme gösterebilir; yumurta sarısına benzeyen lezyon sonunda (çırpılmış yumurta) olabilir ve pigmentasyon, koryoretinal atrofi ile görme bozukluğuna yol açabilir. Hastalık genellikle bilateraldir. Sistemik hastalıklarla ilişkisi yoktur.”

Tanı

💡 TUS ipucu — ERG normal, EOG anormal**** “Kalıtımı genelde otozomal dominanttır. Vitelliform distrofi geni (VMD2) bulunmuştur ve DNA testi uygulanmaktadır. Best makula dejenerasyonunda ERG cevabı normaldir. Elektro-okülografi bulguları hem hasta hem de taşıyıcılarda anormaldir ve bu test tanı ve genetik danışmanlıkta kullanışlıdır.”

Ayırıcı tanı

• Stargardt Hastalığı — otozomal resesif, ABCA4, görme 20/200’e düşer
• Retinitis Pigmentoza — ERG belirgin azalmış
• Kiraz Kırmızısı Makula — metabolik nörodejeneratif hastalıklar
• Pupilla ve İris Anomalileri — Best hastalığında paradoksal pupil reaksiyonu görülebilir

Bağlantılar

• Göz Muayenesi · Görme Bozuklukları · Nelson - Bölüm 28 Göz