Semptomlar

Semptom Listesi

• Baş Ağrısı — %30-45 · s.3860
• Konvülziyon — kontrlateral; %75-90; ilk 2 yıl içinde; sıklıkla ilaca dirençli · s.1027, s.1814, s.3859
• Migren — auralı veya hemiplejik · s.3860

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Cilt — portvin lekesi (nevus flammeus)

• Doğuştan var, kaybolmaz; yaşla koyulaşır ve kalınlaşır (“kaldırım taşı” görünümü)
• Trigeminal sinirin oftalmik (V1) dalı dağılımı — alın ve üst Göz Kapağı Bozuklukları
• Fasiyal portvin lekelerinin hepsi SWS ile ilişkili değildir. Leke alın ve üst göz kapağını tutuyorsa SWS insidansı %20 ile %50 arasında bildirilmiştir (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
• Unilateral olma eğilimindedir ve beyin tutulumuyla aynı taraftadır
• Kapiller malformasyonlar ayrıca yüz, gövde, ağız ve farenks mukozasında da bulunabilir

Santral sinir sistemi

• Leptomeningeal anjiyom — genelde portvin lekesiyle aynı tarafta, oksipital ve parietal bölgede
• Kronik venöz staz → hipoperfüzyon → kortikal atrofi ve kalsifikasyon
• “Tren rayı” (tram-track) girisiform kalsifikasyon — direkt grafi/BT’de klasik görüntü (genelde 2 yaştan sonra belirginleşir)
• Nöbet — tüm SWS hastalarının %75-80’inde; bilateral beyin tutulumu olanların >%90’ında (Nelson - Bölüm 26 Sinir Sistemi)
  • Sıklıkla hayatın ilk yılında, nadiren ilk 1 ayda
  • Tipik olarak fokal klonik ve kapiller malformasyonun kontralateral tarafında
  • Antikonvülzanlara dirençli hale gelebilir; Status Epileptikus ile ilişkilidir
• İnme benzeri epizotlar — nöbetten sonra bir günden birkaç yıla uzayabilen postiktal defisit; bazı hastalarda yavaş progresif hemiparezi gelişir
• Nöbetle ilgisi olmayan geçici inme benzeri ataklar — kortikal damarların trombozundan kaynaklanır
• Görme alanı kusuru (hemianopsi) — serebral atrofiye bağlı