23 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (15 doğrudan, 8 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• Folik Asit Eksikliği

Metabolizma

• Aromatik L-Aminoasit Dekarboksilaz Eksikliği
• Gaucher Hastalığı Tip 2
• Klasik İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği
• Kufor-Rakeb Sendromu — spastisite
• Metakromatik Lökodistrofi — juvenil
• Niemann-Pick Hastalığı Tip A — şiddetli
• Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip A
• Serebral Folat Transport Eksikliği
• Δ1 Prolin-5-Karboksilat Redüktaz 2 Eksikliği

Nöroloji

• Behr Sendromu
• Dev Aksonal Nöropati
• Dravet Sendromu
• Spinoserebellar Ataksi Tip 7

Pediatrik Nöroonkoloji