Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

GAN geni ile ilişkili bir hastalıktır. Periferik sensörimotor nöropati, pes kavus, kıvırcık sert saç, piramidal bulgular ve konvülziyonla seyreder; görüntülemede serebral ve serebellar T2 hiperintensite saptanır.

Bölümlerdeki özetler

• GAN geni. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• GAN1 geni (s.3937)

Klinik bulgular ve seyir

• Periferal sensorimotor nöropati, pes kavus, kıvırcık sert saçlar, piramidal bulgular, nöbet, serebral ve serebellar T2 hiperintensite (s.3937)

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Kıvırcık Sert Saç · s.3937
• Konvülziyon · s.3937
• Periferik Sensörimotor Nöropati · s.3937
• Pes Kavus · s.3937
• Piramidal Bulgu · s.3937

Görüntüleme