Semptomlar

Semptom Listesi

• Görme Kaybı — 1. dekad · s.4975

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Optik atrofi, piramidal bulgular, gastrointestinal semptomlar, ataksi (s.3937)
• 1. dekadda görme azalması başlar; mental retardasyon ve spastik ataksi eşlik edebilir (s.4975)

Fizik muayene

• Ataksi · s.3937
• Bilateral Optik Atrofi · s.4975
• Gastrointestinal Semptom · s.3937
• Optik Atrofi · s.3937
• Piramidal Bulgu · s.3937
• Spastik Ataksi · s.4975

Diğer

• Zihinsel Gerilik · s.4975

Tanı

Özet

Otozomal resesif herediter optik atrofidir; OPA1 geni ile ilişkilendirilmiştir. İlk dekadda görme kaybı ile başlar; bilateral optik atrofi, piramidal bulgular, ataksi (spastik ataksi), zihinsel gerilik ve gastrointestinal semptomlar eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler