Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Serebral folat transport eksikliği (FOLR1) infantil başlangıçlıdır. Nöromüsküler Hipotoni, miyoklonik-tonik-astatik nöbet, kore, Tremor, piramidal bulgu ve miyelinizasyon gecikmesi görülür.

Bölümlerdeki özetler

• FOLR1; infantil başlangıç. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3937)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• FOLR1 geni (s.3937)

Klinik bulgular ve seyir

• Hipotoni, miyoklonik-tonik-astatik nöbetler, kore, Tremor, piramidal bulgular, infantil başlangıç, gecikmiş miyelinizasyon alanları (s.3937)

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene

• Hipotoni · s.3937
• Kore · s.3937
• Miyoklonik-Tonik-Astatik Nöbet · s.3937
• Piramidal Bulgu · s.3937
• Tremor · s.3937

Görüntüleme