Eşanlamlılar: AADC Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Aromatik L-aminoasit dekarboksilaz eksikliği, DDC gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır; serotonin ve katekolamin sentezi birlikte bozulur ve bebeklikte başlar. Neredeyse tüm hastalarda aksiyel Nöromüsküler Hipotoni ve gelişme geriliği vardır; okulojirik kriz en sık hareket bozukluğudur, ayrıca distoni, hipokinezi, ekstremite hipertonisi, pitozis, piramidal bulgu ve Epilepsi görülür. Otonom belirtiler salya akması, aşırı terleme, burun tıkanıklığı, ishal, termoregülasyon bozukluğu, Bradikardi/disritmi ve hipotansiyondur; uyku ve davranış bozukluğu (otistik belirtiler) eşlik edebilir. Tanıda BOS biyojenik amin profili (HVA ve 5-HIAA düşük), kuru kanda 3-O-metildopa yüksekliği, idrar vanillaktik asit yüksekliği ve DDC genetik analizi kullanılır. Tedavide vitamin B6, dopamin agonistleri ve MAO inhibitörleri verilir. Ayırıcı tanıda piridoksin bağımlı epilepsi vardır.
Bölümlerdeki özetler
- DDC mutasyonu (OR); serotonin ve katekolamin sentezi birlikte bozulur, bebeklikte başlar. Tedavide vitamin B6, dopamin agonistleri, MAO inhibitörleri. (Metabolizma › Nörotransmitter Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2643)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- AADC (gen DDC, OR): serotonin ve katekolamin sentezinde görevli PLP bağımlı enzim (s.2643–2644)
Klinik bulgular ve seyir
- Belirtiler bebeklikte başlar; hemen hepsinde aksiyel hipotoni, gelişme geriliği, hareket bozukluğu; ekstremitelerde tonus artışı olabilir (s.2643)
- En sık hareket bozukluğu okulojirik kriz; distoni ve hipokinezi de görülür (s.2643)
- Pitozis, burun tıkanıklığı, hipersalivasyon, aşırı terleme, termoregülasyon bozukluğu, Bradikardi/disritmi, hipotansiyon, ishal gibi otonomik bulgular AADC lehinedir (s.2643)
- Epilepsi, piramidal bulgular, davranış bozukluğu, otistik belirtiler, uyku bozukluğu olabilir (s.2643)
Tanı
- BOS: HVA ↓, 5HIAA ↓, 3OMD ↑ (bazı sütunlarda), HVA:5HIAA; levodopa kullananlarda 3OMD ve HVA yüksek olabilir (s.2644)
- İdrar organik asitte vanillaktik asit yüksekliği AADC’yi düşündürür; kuru kanda 3-O-metildopa ile taranabilir; plazmada AADC enzim ölçümü yapılabilir (s.2646–2647)
- Piridoksin/PLP bağımlı epilepsilerde profil AADC ile aynı olabilir; pipekolik asit, α-aminoadipik semialdehit ve B6 metabolitleriyle ayrılır (s.2644)
Tedavi