Eşanlamlılar: SCA7
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spinoserebellar ataksi tip 7 (SCA7), CAG tekrarına bağlıdır; başlangıç konjenitalden sekizinci dekata kadar değişir. Ataksi ve dizartriye pigmenter retinopati ve optik atrofi eşlik eder, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular görülür. Körlük gelişir ve ölüm 2-5 yılda olabilir.
Bölümlerdeki özetler
- CAG tekrarı; konjenitalden 8. dekata başlangıç; körlük ve 2-5 yılda ölüm. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Otozomal dominant ataksilerin %3-5’i; başlangıç konjenitalden 8. dekata (s.3934)
Etiyoloji ve patogenez
- ATXN7 geni, 3p21.1; tekrar (CAG) arttıkça başlangıç yaşı düşer (s.3934–3935)
Klinik bulgular ve seyir
- Ataksi, pigmenter retinopati/maküler dejenerasyon, Dizartri, optik atrofi, piramidal-ekstrapiramidal bulgular; semptomatik olduktan kısa süre sonra körlük, 2-5 yılda ölüm (s.3934)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene