Eşanlamlılar: ISOD, Klasik Sülfit Oksidaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SUOX gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Yaşamın ilk saat-günlerinde inatçı konvülziyon, İştahsızlık ve ensefalopatiyle başlar ve neonatal hipoksik iskemik ensefalopatiyi taklit eder. Opistotonus, spastik kuadripleji, piramidal bulgular, tüm olgularda şiddetli psikomotor gerilik, zamanla gelişen Primer Mikrosefali (doğumda baş çevresi normaldir), bazı hastalarda dismorfik yüz ve Lens Subluksasyonu görülür. Taze idrarda dipstikle sülfitüri hemen aranmalıdır; idrarda tiyosülfat, kanda taurin, kan ve idrarda S-sülfosistein yüksekliği, plazma total homosisteininde belirgin azalma (hassas ve spesifik) saptanır, ürik asit, ksantin ve hipoksantin normaldir. İlk hafta MR’da gri-beyaz cevher ayrımının kaybı ve Diyabetik Ketoasidoz İlişkili Beyin Ödemi, sonrasında kistik ensefalomalazi, ventrikülomegali, yaygın serebral atrofi, korpus kallozum incelmesi; tomografide talamus ve bazal ganglion kalsifikasyonu görülür. Prognoz kötüdür ve kesin tedavi yoktur. Ayırıcı tanıda hipoksik iskemik ensefalopati ve Molibden Kofaktör Eksikliği bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- SUOX gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif hastalık; yaşamın ilk saat-günlerinde inatçı nöbet ve ensefalopati ile başlar, neonatal HİE’yi taklit eder. Prognoz kötüdür, kesin tedavi yoktur. (Metabolizma › Molibden Kofaktör Eksikliği Ve Tanımlama; s.2683, s.2684)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ISOD: kromozom 12 üzerindeki SUOX (12q13.2) mutasyonları, otozomal resesif; sülfit oksidaz Moco bağımlı, sülfiti sülfata çevirir (s.2682–2683)
- Mutasyon şiddetine göre klasik ve geç başlangıçlı iki form (s.2683)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaşamın birkaç saati-günü içinde inatçı nöbet, beslenme güçlüğü, ensefalopati; neonatal HIE’yi taklit eder (s.2684)
- Opistotonus, spastik kuadripleji, piramidal belirtiler; tüm vakalarda şiddetli psikomotor gerilik; baş çevresi doğumda normal, sonra mikrosefali; bazılarında dismorfizm; bir kısmında ektopia lentis (s.2684)
- Prognoz kötü, genellikle ilk birkaç ayda kaybedilir (s.2684)
Tanı
- Sülfit hızla yok olur, taze idrarda dipstikle bakılmalı; idrarda tiyosülfat, kanda taurin, kanda ve idrarda S-sülfosistein yüksek; plazma total homosistein belirgin düşük (hassas ve spesifik); ürik asit, ksantin, hipoksantin normal (MoCD’den farklı) (s.2684)
- MR: ilk hafta gri-beyaz cevher farklılaşması kaybı, korteks ve bazal ganglion ödemi; sonra kistik ensefalomalazi, ventrikülomegali, atrofi, korpus kallozum incelmesi; BT’de talamus/bazal ganglion kalsifikasyonu; MRS’de NAA/Cr azalması, laktat, glutamin ve glutamat artışı (s.2684)
Tedavi
- Kesin tedavi yok; multidisipliner semptomatik; sistein ve metiyonin kısıtlı düşük proteinli diyet denenmiştir, klasik ISOD’de klinik fayda yok (s.2684–2685)