Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Supranükleer bakış felci, piramidal belirtiler, demans; bazı hastalarda bazal ganglionda demir birikimi (s.2580).

Fizik muayene

• Demans · s.2580
• Juvenil Parkinsonizm · s.2580
• Piramidal Bulgu — spastisite · s.2580
• Supranükleer Bakış Felci · s.2580

Tanı

Özet

ATP13A2 mutasyonlarına bağlı jüvenil başlangıçlı Parkinson hastalığıdır (spastik parapleji tip 78); bazı hastalarda bazal ganglionda demir birikimi görülür. Juvenil Parkinsonizm, supranükleer bakış felci, piramidal bulgu (spastisite) ve demans klinik tabloyu oluşturur.

Bölümlerdeki özetler

• ATP13A2 mutasyonlarına bağlı jüvenil başlangıçlı Parkinson hastalığı; bazı hastalarda bazal ganglionda demir birikimi. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2580)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• ATP13A2 (lizozomal iki değerli katyon taşıyıcı) mutasyonları, otozomal resesif; juvenil başlangıçlı Parkinson; spastik parapleji tip 78 (s.2579, s.2580).

Genetik