Gaucher Hastalığı Tip 2

Eşanlamlılar: Akut Nöronopatik Gaucher Hastalığı

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Gaucher hastalığı tip 2, GBA mutasyonlarına bağlı en nadir, akut nöronopatik formdur. İlk aylarda beyin sapı disfonksiyonu ve piramidal bulgularla başlar; İştahsızlık, boyun retrofleksiyonu, opistotonus, vertikal bakış parezisi, spastisite, konvülziyon ve Miyoklonus görülür, geç dönemde apne, trismus ve laringeal spazma bağlı stridor eklenir. Splenomegali nörolojik bulgulardan sonra ortaya çıkar. Perinatal letal formda prenatal nonimmün hidrops fetalis, kollodiyon bebek şeklinde iktiyoz, hepatosplenomegali, pansitopeni, ektropiyon ve fıtık bulunabilir. Çocuklar iki yaşından önce kaybedilir; enzim yerine koyma tedavisi etkisizdir.

Bölümlerdeki özetler

GBA mutasyonlarına bağlı en nadir akut nöronopatik form; ilk aylarda beyin sapı disfonksiyonu ve piramidal bulgular, iki yaş öncesi ölüm. ERT etkisizdir. (Metabolizma › Sfıngolıpıt Metabolızması Bozuklukları Ve Lızozomal Asıt Lıpaz Eksıklığı; s.2597)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

Akut nöronopatik form; Gaucher tip 3c’den sonra en nadir tip (s.2597).

Klinik bulgular ve seyir

İlk aylarda beyin sapı disfonksiyonu ve piramidal bulgular; prenatal nonimmün hidrops fetalis olabilir; Splenomegali, boyunda retrofleksiyon, opistotonus, beslenme güçlüğü, vertikal bakış kısıtlığı; geç apne, trismus, laringeal spazma bağlı stridor; kısa sürede yaygın spastisite ve 2 yaş öncesi ölüm; nöbet veya Miyoklonus; tip 3’ün aksine splenomegali nörolojik bulgulardan sonra çıkar; opistotonus ve distoni katılma nöbetiyle karışabilir (s.2597).
Perinatal letal formda HSM, pansitopeni, iktiyozdan kolodyon bebeğe uzanan cilt bulguları, herni ve ektropiyon; kemik tutulumu yok (s.2597).
Tablo: kolloidon cilt, iktiyoz, HSM, Anemi, Trombositopeni, nöbet, nörodejenerasyon, opistotonus, okülomotor apraksi (s.2594–2595).

Tanı

Tablo 2: gen GBA; sıklık 1/100.000-300.000; RES, KC, dalak, beyin; kolloidon cilt, iktiyozis, HSM, Anemi, Trombositopeni, okulomotor apraksi, nöbetler, hızla ilerleyen nörodejenerasyon, distoni, opistotonus; tedavi yalnız destekleyici/semptomatik (ERT/SRT yok) (s.2594).
Tablo 3/4: intrauterin nonimmun hidrops fetalis, iktiyozis; erken dönemde fatal seyir; iktiyozis + nörodejenerasyon + HSM ipucu (s.2595–2596).

Tedavi

ERT tip 2’de etkisizdir (s.2597).