29 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (25 doğrudan, 4 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Beslenme ve Metabolizma

• Hipokalsemi — semptomatik hipokalsemi
• Selenyum Eksikliği

Endokrinoloji

• Mitokondriyal Diyabet

Metabolizma

• Açil-KoA Dehidrogenaz 9 Eksikliği
• Arginin Glisin Amidinotransferaz Eksikliği — çok geç bulgu
• Benign Mitokondriyal Miyopati — solunum kası tutulumu ile; yapay solunum gerektirebilir
• Chanarin-Dorfman Sendromu
• Danon Hastalığı
• Enerji Eksikliği Tipi Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Gama-Glutamilsistein Sentetaz Eksikliği
• Glikojen Depo Hastalığı Tip III — erişkinde belirgin; distal, solunum kaslarını da tutabilir
• Glikojen Depo Hastalığı Tip IV — çocuk ve erişkin formu
• Glikojen Depo Hastalığı Tip VII
• Kalıtsal Metabolizma Hastalığı
• Karnitin Açilkarnitin Translokaz Eksikliği