Eşanlamlılar: GCLC Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
GCLC gen mutasyonuna bağlı, glutatyon sentezinin ilk basamak defektidir (9 hasta bildirilmiştir). Hafif Hemolitik Anemi, geçici sarılık, hepatosplenomegali, psikomotor gerilik, spinoserebellar dejenerasyon, Periferik Nöropati ve miyopati görülür. G6PD eksikliğindeki gibi hemolitik ajanlardan kaçınılır.
Bölümlerdeki özetler
- Glutatyon sentezinin ilk basamak defekti (9 hasta); hemolitik anemi ve nörolojik tutulum yapar. G6PD eksikliğindeki gibi hemolitik ajanlardan kaçınılır. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2507)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Glutatyon sentezinin ilk basamağı; GCLC; 9 hastada bildirilmiş (s.2507)
Klinik bulgular ve seyir
Tedavi
- G6PD eksikliğindeki gibi hemolizi tetikleyen bakla, sülfonamid, asetilsalisilik asit, fenobarbital gibi ajanlardan kaçınılır (s.2507)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene