Eşanlamlılar: MELAS İlişkili Diyabet
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Mitokondriyal DNA kusurlarına (örn. MELAS A3243G) bağlı nadir bir diyabet formudur. Olguların %60’ında Sensörinöral İşitme Kaybı görülür; kardiyomiyopati, retinopati, böbrek fonksiyon bozukluğu, miyopati ve serebellar ataksi eşlik edebilir. Metformin önerilmez.
Bölümlerdeki özetler
- Mitokondriyal DNA kusurlarına (örn. MELAS A3243G) bağlı nadir diyabet formu; sensörinöral sağırlık, kardiyomiyopati ve retinopati eşlik edebilir. Metformin önerilmez. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2372)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- mtDNA kusurlarına bağlı nadir diyabet; MELAS’ta A3243G mutasyonu β hücre insülin salgısını etkiler; mitokondri insülin sekresyonu ve etkisini düzenler (s.2372)
Klinik bulgular ve seyir
- Retinopati, kardiyomiyopati (kalpte insülin etkisi azalması ve glukoz alım yetersizliği), böbrek bozukluğu, sağırlık (%60 sensörinöral), miyopati, serebellar ataksi, nörolojik bulgular; Diyabetik Retinopati mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna bağlı mikrovasküler hastalık (s.2372)
Tedavi
- Metformin mitokondriyal toksin olabileceğinden önerilmez; egzersiz mitokondriyal biyogenezi ve insülin duyarlılığını artırır; mitokondriyal aktivite/oksidatif stres yolağı yöntemleriyle iyileştirilebilir (s.2372)
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene