Eşanlamlılar: AGAT Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
AGAT eksikliği, 15. kromozomdaki gende otozomal resesif geçen ve çok az olgusu bildirilmiş bir kreatin sentez bozukluğudur. Gelişme geriliği, Nöromüsküler Hipotoni ve çocukluk döneminde kas güçsüzlüğü görülür; miyopati çok geç bir bulgudur. İdrar, plazma ve BOS’ta guanidinoasetat ve kreatin düşüktür, MR spektroskopide kreatin piki düşük veya yoktur; tanıda 24 saatlik idrar kreatinin ölçümü kullanılır, kesin tanı genetik analizledir. Yüksek doz kreatin tedavisi uygulanır ve erken başlanan olgularda sonuç iyidir.
Bölümlerdeki özetler
- AGAT eksikliği, OR (15. kromozom); çok az olgu bildirilmiş. Yüksek doz kreatin tedavisi, erken başlanan olgularda sonuç iyi. (Metabolizma › Kreatin Metabolizması Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2652)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- AGAT eksikliği ilk kez Item ve ark. tarafından 2001’de tanımlanmış; OR, gen 15. kromozomda (s.2652)
Epidemiyoloji
- İnsidans/prevalans çalışması yoktur, literatürde çok az olgu vardır (s.2652)
Klinik bulgular ve seyir
- Gelişme geriliği, infantil başlangıçlı hipotoni, çocuklukta kas zayıflığı veya miyopati; miyopati oldukça geç bulgudur (s.2652)
Tanı
- İdrar, plazma ve BOS’ta kreatin ve GAA düşüktür; kranial MR spektroskopide kreatin düşük veya yoktur (s.2652)
- Plazma kreatin normal, plazma/idrar GAA normal veya düşük olabilir; 24 saatlik idrar kreatinini intrasellüler kreatin deposunu gösterir (s.2652)
- AGAT enzimi lenfoblastlarda saptanabilir, fibroblastlarda saptanamaz; kesin tanı genetiktir (s.2652)
Tedavi
- Yüksek doz kreatin takviyesi; kreatin monohidrat 300-400 mg/kg/gün oral/enteral; doz klinik parametreler ve serebral kreatin düzeyine göre ayarlanır; miyopati üzerine olumlu etki (s.2652)