Eşanlamlılar: ACAD9 Eksikliği, AKD9 Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

ACAD9 mutasyonuna bağlı bir kompleks I montaj bozukluğudur. Karaciğer fonksiyon bozukluğu, kardiyomiyopati, miyopati, Laktik Asidoz ve bilişsel gecikmeyi de içeren gelişimsel gecikme görülür. Laboratuvarda C18:1 (ve C18:2) açilkarnitin yüksekliği ile dikarboksilik asidüri saptanır. Riboflavin tedavisiyle miyopati iyileşir.

Bölümlerdeki özetler

• ACAD9 mutasyonu, kompleks I montaj bozukluğu; riboflavin tedavisi ile miyopati iyileşir. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2660)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• AKD9 (ACAD9): mitokondriyal kompleks I’in montaj faktörlerinden; ÇUZAD ile homolog, uzun zincirli yağ asidi beta oksidasyonunun ilk basamağında da görevli (s.2660)

Klinik bulgular ve seyir

• Karaciğer işlev bozukluğu, kardiyomiyopati, miyopati, Laktik Asidoz, gelişimsel ve bilişsel gecikme; bir kısmı 1 yaşından önce ölür, erişkinde bulgu veren de vardır; Tablo 1: kompleks I eksikliği (s.2658,2660)
• Tablo 1: gen ACAD9; kardiyomiyopati, karaciğer yetmezliği, asidoz, mitokondriyal kompleks I eksikliği (s.2658).

Tanı

• Plazma açilkarnitin C18:1, C18:2 artışı; idrarda dikarboksilik asidüri; moleküler ve enzimatik analiz (s.2660)

Tedavi

• Riboflavin (kompleks I kofaktörü) miyopati bulgularında iyileşme sağlar; diğer tedavi uzun zincirli yağ asit bozukluklarındaki gibi (s.2660)

Semptomlar (0)

Bulgular (6)

Fizik muayene