Eşanlamlılar: Geri Dönüşümlü İnfantil Mitokondriyal Miyopati
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Geri dönüşümlü infantil mitokondriyal miyopati olarak da bilinir; MT-TE geninin homoplazmik mutasyonuna bağlıdır. Doğumdan 6 hafta-3 ay sonra Laktik Asidoz ve miyopati ile ortaya çıkar; solunum kası tutulumu nedeniyle yapay solunum gerekebilir. Genellikle 18 ayda normale döner.
Bölümlerdeki özetler
- MT-TE homoplazmik mutasyonu; doğumdan 6 hafta-3 ay sonra laktik asidoz ve miyopati, genellikle 18 ayda normale döner. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2671)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- MT-TE genindeki homoplazmik mutasyonlar (s.2671)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğum sonrası semptomsuz dönemi izleyen 6 hafta-3 ay arasında Laktik Asidoz ve miyopati (ekstremite ve ventilasyon gerektirecek düzeyde solunum kası tutulumu) (s.2671)
- Genellikle 18 ay içinde klinik normale döner; geri dönüşümlülüğün patogenezi bilinmiyor (s.2671)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Fizik muayene
- Miyopati — solunum kası tutulumu ile; yapay solunum gerektirebilir · s.2671
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar