Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Sistemik: karaciğerde yağlanma, vakuollü lökositler, miyopati, katarakt, sağırlık, konjenital iktiyozis; alt ekstremite ve saçlı deride geniş, kenarı kalkık skuamlar (s.2422, s.4557)
• Konjenital İktiyoziform Eritroderma; karaciğer, kalp, kas gibi dokularda lipid birikimi; hepatomegali sık, kas zayıflığı, kan granülositlerinde lipid damlacıkları (Jordan anomalisi), CK ve karaciğer enzimlerinde yükselme (s.4013, s.4557)
• Non-büllöz konjenital iktiyoziform eritrodermiye benzer şekilde kolloidon zarla doğar; sonra yaygın skuamlı eritem ve iktiyoz (s.4557).

Fizik muayene

• Eritem · s.4557
• Hepatomegali · s.4013, s.4557
• İktiyoz — konjenital · s.2422
• İşitme Kaybı — sağırlık · s.2422
• Kas Güçsüzlüğü · s.4013
• Katarakt · s.2422, s.4557
• Kolloidon Membran · s.4557
• Konjenital İktiyoziform Eritroderma · s.4013
• Miyopati · s.2422, s.4557
• Skuam — alt ekstremite ve saçlı deride geniş, kenarları kalkık · s.4557

Diğer

• Sağırlık · s.4557