Eşanlamlılar: CACT Eksikliği, KAKT Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SLC25A20 mutasyonuna bağlı nadir otozomal resesif yağ asidi oksidasyon bozukluğudur; kalp ve iskelet kasını tutar ve çoğunlukla yenidoğan döneminde ağır seyreder. Hipoketotik Hipoglisemi, kronik hafif hiperamonemi, akut ensefalopati, kusma, konvülziyon, neonatal kardiyomiyopati (ilerleyici hipertrofik, dilate de olabilir), ventriküler aritmi, ani bebek ölümü, miyopati ve gelişimsel gecikme görülür. Laboratuvarda uzun zincirli açilkarnitinler (C16, C16:1, C18, C18:1) yüksektir ve dikarboksilik asidüri vardır. Akut dönemde %10 dekstroz, orta zincirli yağ asitleri ve sık beslenme uygulanır.
Bölümlerdeki özetler
- Yenidoğan döneminde ağır seyreden yağ asidi oksidasyon bozukluğu; akut dönemde %10 dekstroz, orta zincirli yağ asitleri, sık beslenme. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2659)
- SLC25A20 mutasyonlu nadir otozomal resesif hastalık; kalp ve iskelet kasını tutar, çoğunlukla yenidoğan döneminde ağır başlar. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4012)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- KAKT eksikliği: iç mitokondriyal membran proteini; SLC25A20 homozigot veya bileşik heterozigot mutasyon, nadir otozomal resesif; Tablo 1’de SLC25A20 (metinde SLC22A5 olarak geçer) (s.2658–2659, s.4012).
Klinik bulgular ve seyir
- Başlangıç bebeklik/erken çocuklukta; yenidoğanda ağır seyir: akut ensefalopati, ağır hipoketotik Hipoglisemi, neonatal kardiyomiyopati, hiperamonemi, ritm bozukluğu/ventriküler aritmi, ani bebek ölümü; ileri dönemde hipoglisemi, kusma, kronik hafif hiperamonemi, miyopati, ilerleyici hipertrofik veya dilate kardiyomiyopati, kalp ve iskelet kası tutulumu, gelişimsel gecikme, nöbet; Tablo 1: ilerleyici karaciğer yetmezliği, asidoz (s.2658–2659, s.4012).
- Tablo 1: gen SLC25A20; ilerleyici karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, hiperamonemi, hipoketotik Hipoglisemi, asidoz; plazmada karnitin düşer (s.2658).
Tanı
- Açilkarnitin: C16, C16:1, C18, C18:1 artışı; idrarda dikarboksilik asidüri; plazma karnitini düşük (s.2658–2659)
Tedavi
- Akut dekompanzasyonda %10 dekstroz ile Hipoglisemi ve lipolizin önlenmesi; akut hastalıkta kalorinin 1/3’ü orta zincirli yağ asitlerinden; sık beslenme; yüksek karbonhidratlı (%70) düşük yağlı diyet, esansiyel yağ asidi desteği; sekonder karnitin eksikliğinde karnitin (s.2659)
Semptomlar (2)