Eşanlamlılar: Fosfofruktokinaz Eksikliği, Tarui Hastalığı
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Glikojen depo hastalığı tip VII (Tarui hastalığı, fosfofruktokinaz eksikliği), PFKM mutasyonuna bağlı otozomal resesif bir hastalıktır. Çocuklukta karbonhidratlı öğün sonrasında belirginleşen egzersiz intoleransı ve miyopati, erişkin formunda yorgunluk görülür; kompanse Hemolitik Anemi (bilirubin ve retikülosit artmış) ve sık hiperürisemi eşlik eder. Çocuk formunda konvülziyon, kortikal körlük, korneal bulanıklık ve kardiyomiyopati bildirilmiştir. Spesifik tedavi yoktur.
Bölümlerdeki özetler
- PFKM mutasyonuna bağlı otozomal resesif; egzersiz intoleransı ve kompanse hemoliz ile seyreder. Spesifik tedavi yoktur. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2519)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tarui hastalığı, kas fosfofruktokinaz (PFKM) eksikliği; otozomal resesif; enzimin kas, karaciğer ve trombosit/fibroblast izoformları ayrı genlerce kodlanır (s.2515, s.2519).
Klinik bulgular ve seyir
- Egzersiz intoleransı çocuklukta belirgin, özellikle karbonhidratlı öğünlerden sonra; bilirubin ve retikülosit artışıyla kompanse hemoliz; hiperürisemi sık (s.2519).
- İki varyant: erişkinde sürekli kuvvet azlığı ve yorgunluk; çocukta kas yorgunluğu ile nöbet, kortikal körlük, korneal opasite veya kardiyomiyopati (s.2519).
- Tablo: miyopati, Hemolitik Anemi (s.2515).
Tanı
Tedavi
- Spesifik tedavi yok; düzenli fizyoterapi, ağır egzersizden kaçınma; düşük karbonhidratlı yüksek yağ/protein (ketojenik) diyet yararlı olabilir; statin benzeri ilaçlardan kaçınılmalı (s.2519).
Semptomlar (2)