17 hastalık/sendromda
semptom olarak geçiyor.
Ayrıca bulgu olarak:
Gelişimsel Gecikme
Ters indeks — bu semptomun görüldüğü hastalıklar
Genetik
Frajil X Sendromu
— mental motor retardasyon
İmmünoloji
TRNT1 Eksikliği
Metabolizma
Bebeklik Şiddetli Mitokondriyal Ensefalomiyopati
— POLG ilişkili çocukluk çağı formunda
Çok Uzun Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği
— hipoglisemiye ikincil
Geç Başlangıçlı İzole Sülfit Oksidaz Eksikliği
Hipopigmentasyon Organomegali Gecikmiş Miyelinasyon ve Gelişme Sendromu
— kaba ve ince motor
Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği
Mukopolisakkaridoz Tip III
— ilk dönem
Mukopolisakkaridoz Tip I Hurler
— 12 aydan itibaren belirgin
Piruvat Karboksilaz Eksikliği Tip A
— global
PMM2-CDG
— hipotoni ve motor gerilik
Serbest Sialik Asit Depo Hastalığı
— özellikle konuşma; ağır formda şiddetli
Nöroloji
CDKL5 Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati