Eşanlamlılar: ÇUZAD Eksikliği, VLCADD, VLCAD Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
VLCAD eksikliği, ACADVL mutasyonuna bağlı uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğudur; hepatik, kas ve kardiyak tutulum yapar. Neonatal kardiyomiyopati (hipertrofik veya dilate; ağır erken başlangıçlı form), aritmi, Nöromüsküler Hipotoni, hepatomegali, hipoketotik Hipoglisemi (ikincil gelişimsel gecikme), egzersiz intoleransı ve adölesanda egzersiz sonrası rabdomiyoliz görülür; Epilepsi eşlik edebilir, ataklarda kreatin kinaz çok yükselir. Açilkarnitin profilinde C14:1, C14:2, C16 ve C18 artışı saptanır. Tedavide sık beslenme, ağır egzersizden kaçınma, orta zincirli yağ asidi ve triheptanoin kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Uzun zincirli yağ asidi oksidasyon bozukluğu; neonatal kardiyomiyopati ve egzersiz intoleransı yapar. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2422, s.2424, s.2436)
- ACADVL mutasyonuna bağlı; hepatik, kas ve kardiyak tutulum. Sık beslenme, ağır egzersizden kaçınma, orta zincirli yağ asidi, triheptanoin. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2659)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- ÇUZAD/VLCAD: ACADVL geni; mitokondri iç membranında uzun zincirli açil-KoA’ların enoil-KoA’ya dönüşümünü sağlar; eksiklikte FADH2 sentezi de bozulur (s.2659)
Klinik bulgular ve seyir
- Hepatik, kas ve kardiyak tutulum; neonatal/ağır erken başlangıçlı tipte kardiyomiyopati (hipertrofik/dilate), kalp yetmezliği, iletim anormallikleri/aritmi, hipotoni, hepatomegali, hipoketotik Hipoglisemi; hafif-orta tipte hepatik tutulum, hipoketotik hipoglisemi, egzersiz intoleransı, adölesanda egzersiz sonrası rabdomiyoliz; açlık/enfeksiyon tetikli ataklar; gelişimsel gecikme ve Epilepsi bildirilmiştir; yenidoğan taramasında asemptomatik vakalar saptanır, hafif klinikte bile ani bebek ölümü olabilir; Tablo 1: Reye sendromu, ani ölüm (s.2419, s.2422, s.2424, s.2658–2659).
- Tablo 1: gen ACADVL; hipotoni, miyopati, kardiyomiyopati, aritmi, Hipoglisemi, Reye sendromu, ani ölüm; C14-C14:1 karnitin artışı (s.2658).
Tanı
- Açilkarnitin C14, C14:1, C14:2, C16, C18:2, C18:1, C18 artışı; atakta CK belirgin yüksek (s.2436, s.2659).
Tedavi
- Sık beslenme, ağır egzersizden kaçınma, egzersiz öncesi yüksek karbonhidrat ve orta zincirli yağ asidi; triheptanoin (7 karbonlu yağ asidi) yeni seçenek (s.2659)
Semptomlar (2)