Semptomlar

Semptom Listesi

• Ateş · s.1499
• Gastroenterit · s.1499
• Gelişimsel Gecikme · s.1456
• Konvülziyon · s.1499
• Periyodik Ateş · s.1456

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İnfantil dönemde başlar; ateş, akut faz yüksekliği, gastroenterit/enterit, Anemi, sideroblastik anemi, hipogamaglobulinemi, B hücreli lenfopeni, gelişim geriliği, değişken nörogelişimsel dejenerasyon, nöbetler, Sensörinöral İşitme Kaybı, kardiyomiyopati, eritema nodozum atakları, MSS anormallikleri; beyin görüntülemesinde serebellar atrofi, gecikmiş beyaz cevher miyelinasyonu, azalmış perfüzyon; ayrıca nefrokalsinoz, aminoasidüri, iktiyotik cilt, retinitis pigmentosa (s.1456, s.1499).

Fizik muayene

• Eritema Nodozum — atak · s.1456
• Gelişimsel Gecikme · s.1499
• İktiyotik Cilt · s.1499
• Retinitis Pigmentosa · s.1499

Diğer

• Sensörinöral İşitme Kaybı — bazı hastalarda · s.1456, s.1499

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Kardiyomiyopati — bazı hastalarda · s.1456, s.1499