Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Nörolojik bulgular ön plandadır, somatik bulgular hafiftir; silik somatik bulgular tanıyı geciktirir (s.2610)
- Birinci dönem: tanı öncesi gelişimsel gecikme; işitme bozukluğu ve buna bağlı konuşma gecikmesi (s.2610)
- İkinci dönem (3-10 yaş): hiperaktivite, belirgin davranış sorunları, uyku bozukluğu, agresyon, öfke nöbetleri, kendine/çevreye zarar verme; sürekli gözetim gerekir (s.2610)
- Üçüncü dönem (genellikle >10 yaş): kazanılmış becerilerde ve motor fonksiyonlarda ilerleyici kayıp, vejetatif duruma ilerleyiş, bazı hastalar yatağa bağımlı; kontrolü zor nöbetler ve tedaviye dirençli hareket bozuklukları (s.2610)
- Tablo 2: kaba yüz var, korneal bulanıklık yok, hafif visseromegali, kısa boy ve eklem kontraktürü yok, hafif dizostozis, mental retardasyon var (s.2606)
- Demans, öğrenme güçlüğü ve davranış bozuklukları MPS III’ün başlıca bulgusudur (s.2606)
- Makrosefali, kaba yüz, kalın kaş ve kirpik, kuru saç, iskelet anomalileri, büyüme geriliği, dejeneratif eklem hastalığı, hepatosplenomegali, işitme kaybı; primer özellik SSS dejenerasyonu (mental retardasyon, hiperaktivite); somatik bulgular hafif, bu yüzden diğer bilişsel gerilik nedenleriyle karışır (s.4145)
- Doğumda normal, başlangıç 1-3 yaş, progresif; bazı hastalar ilk 10 yılda kaybedilir, hafif formlarda 60 yaşa kadar yaşayanlar var (s.4145)