Semptomlar

Semptom Listesi

• Erken Başlangıçlı Nöbet — kızlarda <9 ay nöbetlerin %8’i · s.4088
• Gelişimsel Gecikme · s.4088
• İnfantil Spazm · s.4088

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İlk olarak edinsel mikrosefali, gelişimsel gerilik, sınırlı dil, el apraksisi, infantil başlangıçlı Epilepsi, şiddetli hipotoni ve sıklıkla regresyonsuz seyirli atipik Rett sendromu vakalarında tanımlanmıştır (s.4088)

Fizik muayene

• Ciddi Nörogelişimsel Bozukluk · s.3893
• Dirençli Nöbet — ilk iki ay · s.3893
• Edinsel Mikrosefali · s.4088
• El Apraksisi · s.4088
• Sınırlı Dil · s.4088
• Şiddetli Hipotoni · s.4088

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• CDKL5’te patojenik veya muhtemel patojenik varyantı gösteren genetik test tanıyı doğrular (s.3893)

Özet

X’e bağlı dominant geçişli, kızlarda baskın bir hastalıktır; atipik Rett sendromu olarak tanımlanmıştır ve infantil spazm ile erken başlangıçlı nöbetlerin yaygın nedenlerindendir. Yaşamın ilk iki ayında dirençli nöbetler başlar, ciddi nörogelişimsel bozukluk, gelişimsel gecikme, edinsel Primer Mikrosefali, şiddetli Nöromüsküler Hipotoni, el apraksisi ve sınırlı dil görülür. Tanı genetiktir (CDKL5 varyantı); ganaksolon nöbet sıklığını azaltır.