Semptomlar

Semptom Listesi

• Gelişimsel Gecikme — kaba ve ince motor · s.2620

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Deri ve saçta hipopigmentasyon, irislerde normal pigmentasyon (s.2620)
• Karaciğer, dalak ve böbrek tutulumlu organomegali (s.2620)
• Beyin MRG’de gecikmiş miyelinasyon; kaba ve ince motor gelişimsel gecikme (s.2620)
• Osteopetrozis veya radyografik kemik anormalliği yok; deri ve organ biyopsileri lizozomal depo bozukluğu ile uyumlu (s.2620)
• Tablo 1: beyin ve HSM var, göz yok; kas ve cilt etkilenir (s.2617)

Fizik muayene

• Cilt ve Saç Hipopigmentasyonu — iris pigmentasyonu normal · s.2620
• Hepatomegali · s.2620
• Splenomegali · s.2620

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Böbrek Büyümesi — organomegali · s.2620
• Miyelinizasyon Gecikmesi — beyin MRG · s.2620

Tanı

Tanısal Değerlendirme