Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda normal görünebilir; İnguinal Herni ve işitme testinden geçememe ilk bulgu olabilir (s.2608)
- İlk yılda kaba yüz, korneal bulanıklık, büyük dil, artmış baş çevresi, eklem sertliği, kısa boy, hepatosplenomegali ve iskelet displazisi belirginleşir; tanı sıklıkla ilk 6-24 ayda konur (s.2608)
- Başlangıçta umblikal/İnguinal Herni, tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu; ilk yıl vertebral gibbus; progresif iskelet displazisi, eklem kısıtlılığı, işitme kaybı; kaba yüz 1 yaştan sonra; kısa boy, mental retardasyon, hepatosplenomegali, katarakt; bulgular sıklıkla 3-10 yaşta başlar (s.4144).
- Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonu, büyümüş tonsil/adenoid, nazal-faringeal yumuşak doku kalınlaşması, gürültülü solunum, uyku apnesi ve kor pulmonale görülebilir (s.2608)
- Diş eti hipertrofisi/hiperplazisi, malokluzyon, iletim ve/veya Sensörinöral İşitme Kaybı, göz ve kalp kapak tutulumu vardır (s.2608)
- 2-3 yaştan sonra büyüme yavaşlar, kemik gelişimi gecikir; gibbus deformitesi ve dorsolomber kifoz ilerleyici olabilir (s.2608)
- Gelişimsel gecikme 12 aylıktan itibaren belirginleşir; bilişsel gerilik ve konuşma gecikmesi vardır (s.2608)
- Kafa genişler, alın ve sütürlerin öne çıkması ile dolikosefali, menenks kalınlaşmasına bağlı hidrosefali, göğüs kafesi esnekliğinde azalma gelişir (s.2608)