Eşanlamlılar: Geç Başlangıçlı ISOD
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Geç başlangıçlı izole sülfit oksidaz eksikliği, SUOX mutasyonuna bağlı hafif bir formdur; ilk bulgu 6-18 ay arasında, sıklıkla ateşli hastalıkla tetiklenerek ortaya çıkar. Gelişimsel gecikme, ataksi, distoni ve koreoatetoz görülür; nadiren metabolik inme benzeri akut hemipleji gelişir. Lens Subluksasyonu (lens dislokasyonu) başvuruda bulunabilir. Seyir ilerleyici veya epizodik olabilir. Klasik formla benzer metabolik profil saptanır: sülfitüri, kan ve idrarda S-sülfosistein yüksekliği ve hipohomosisteinemi. Sistein/metiyonin kısıtlı, düşük proteinli diyet iki hastada fayda sağlamıştır. Molibden Kofaktör Eksikliği ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- SUOX mutasyonuna bağlı hafif form; ilk bulgu 6-18 ay arasında, sıklıkla ateşli hastalıkla tetiklenir. Seyir ilerleyici veya epizodik olabilir; kısıtlı sistein/metiyonin düşük proteinli diyet iki hastada fayda sağlamıştır. (Metabolizma › Molibden Kofaktör Eksikliği Ve Tanımlama; s.2683, s.2684)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- İlk bulgu genellikle 6-18 ay arası, sıklıkla ateşli hastalıkla tetiklenir (s.2684)
- Gelişimsel gecikme, ataksi, distoni ve koreoatetoz gibi hareket bozuklukları, metabolik inmeye bağlı nadir akut hemipleji; seyir ilerleyici veya epizodik; ektopia lentis olabilir (s.2684)
- Metabolik profil klasik form ile benzer (s.2684)
Tedavi
- Sistein ve metiyonin kısıtlı düşük proteinli diyet: geç başlangıçlı iki hastada klinik ve biyokimyasal iyileşme bildirilmiştir (s.2685)
Semptomlar (1)
Bulgular (8)
Fizik muayene