Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda belirgin hipotoni, solunum desteği gerektiren solunum kası güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü; çoğu bir yaşından önce ölür; beyin, kalp, karaciğer veya böbrek tutulumu (s.4009).
- Bazı çocuklarda proksimal tübüler disfonksiyon (Fanconi) ve ağır böbrek yetmezliği, kompleks III eksikliği; koenzim Q10 eksikliği nefrotik sendromlu hızlı ölümcül ensefalomiyopati yapabilir (s.4009).
- TK2 veya SUCLA2 mutasyonları müsküler distrofi benzeri çocukluk başlangıçlı fenotip de verebilir; COX alt birim eksikliğinde çoklu sistem tutulumsuz ağır saf miyopatili infantil sunum (mtDNA tRNA mutasyonu) (s.4009).
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar
Tanı
Özet