Eşanlamlılar: KZAD Eksikliği, SCAD Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ACADS varyantlarına bağlıdır; klinik önemi belirsizdir ve yenidoğan taramasında saptananlar asemptomatiktir. Semptomatik olgularda Nöromüsküler Hipotoni, konvülziyon ve gelişimsel gecikme görülebilir; C4 açilkarnitin yüksekliği ve idrarda etilmalonik asit (bütirilglisin de) saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- ACADS varyantları; klinik önemi belirsiz, yenidoğan taramasında saptananlar asemptomatik. (Metabolizma › Yağ Asidi Oksidasyon Bozuklukları Ve Tanımlama; s.2660)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- KZAD/SCAD (ACADS): kısa zincirli (C4-6) yağ asitlerinin beta oksidasyonu; gelişme geriliği, hipotoni, nöbet ile ilişkilendirilse de belirsiz, yenidoğan taramasında saptananlar asemptomatik; hastalık olup olmadığı kesin değil (s.2660)
- Tablo 1: pek çok birey asemptomatik, nöbet, apne, nöromotor gerilik, Hipoglisemi olabilir (s.2658)
Klinik bulgular ve seyir
- Tablo 1: gen ACADS; klinik belirsiz, çoğu birey asemptomatik; nöbet, apne, nöromotor gelişme geriliği, Hipoglisemi olabilir; C4 açilkarnitin artışı, idrarda etilmalonik asit (s.2658).
Tanı
- C4 yüksekliği; idrarda etilmalonik asit ve bütirilglisin (s.2660)
Tedavi
- Sık aralıklı, yağdan fakir diyet önerilebilir; asemptomatiklerde uzun süreli değerlendirme ile gerçek hastalık olup olmadığına karar verilmelidir (s.2660)
Semptomlar (2)