| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | karşılaştırma, aşırı-büyüme |
| baslik | Aşırı büyüme sendromlarının klinik, genetik ve tümör sürveyansı karşılaştırması |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
ℹ️ Bu sayfa ile Aşırı Büyüme Sendromları arasındaki farkBu sayfa = Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Tablo 576.1-576.2’nin birebir karşılığı (genetik etiyoloji + tümör sürveyansı önerisi sütunlarıyla) ve tanı algoritması (Şekil 576.1). Aşırı Büyüme Sendromları (Bulgular/) = bulgudan sendroma giden ters indeks; 9. İnsan Genetiği, 21. Kanser ve 27. Nöromusküler dosyalarından derlenmiştir. İkisi arasında tümör riski ifadelerinde farklılık var (örn. Sotos: ters indekste “düşük ~%2-3”, Nelson Tablo 576.2’de “rutin tarama önerilmez”); ikisi de kaynaklarına sadık bırakılmıştır.
| Sendrom | Klinik özellikler | Genetik etiyoloji | Tümör sürveyansı |
|---|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann Sendromu | Hipoglisemi, büyük dil, kulak “pit”leri, ‣ veya umbilikal herni, hemihiperplazi, organomegali, sekiz yaşına kadar yüksek risk embriyonel tümörler | 11p15’de olan çeşitli genetik ve epigenetik anormallikler, en sık olarak IC2 bölgesinde | En az 8 yaşına dek tümör sürveyansı |
| Perlman Sendromu | Makrozomi, olağandışı yüz ifadesi, nefroblastoz, ciddi hipotoni, çok yüksek risk ‣ | DIS3L2 (DIS3 benzeri 3′-5′ Ekzoribonükleaz 2) mutasyonları (otozomal resesif) | Tümör sürveyansı |
| Simpson-Golabi-Behmel Sendromu | Kaba yüz özellikleri, makroglossi, merkezi alt dudak çizgisi, aksesuar meme ucu, kardiyak ve iskelet defektleri | GPC3 (glypican3) mutasyonları (X’e bağlı resesif) | Makul tümör sürveyansı |
| Sotos Sendromu | İlk 4 yaşta aşırı büyüme, makrokranya, tipik yüz görünümü, uzun uzuvlar, nöbetler, hipotoni | NSD1 delesyonu veya mutasyonu (otozomal dominant). Nadir ailesel vakalar. NFIX (Nükleer faktör I X) mutasyonları Malan sendromuyla ilişkili olabilir | Rutin tümör taraması önerilmez |
| Weaver Sendromu | Geniş alın, hipertelorizm, küçük çene, uzun filtrum, ‣, fazlalık ense derisi, beyin ve kalp defektleri | Bazı vakalarda EZH2 (Enhancer of zeste homolog 2) gen mutasyonları | Rutin tümör taraması önerilmez |
| ‣ (Bannayan-Ruvalcaba-Riley dahil) | Makrosefali, hamartomlar, pigmentli deri, penil makuller, lipomalar, nöbetler | Sporadik veya otozomal dominant PTEN mutasyonları | Tümör sürveyansı önerilir |
| PI3K-ilişkili sendromlar | Beyin aşırı büyümesi (‣), mikrogiri, kutanöz vasküler malformasyonlar, ‣, nöbetler, gelişimsel gerilik | PIK3R2, AKT3, CCND2, PIK3CA vb. dahil olduğu PI3K-ilişkili genlerde çeşitli mutasyonlar | Tümör sürveyansı önerilir |
| Marfan Sendromu | “Gestalt” yüzü, ‣, araknodaktili, skolyoz, ‣ veya ekskavatum, aort kök genişlemesi | FBN1 (Fibrillin 1) mutasyonları (otozomal dominant) | Yok |
| ‣ | Marfan-benzeri görünüm, aort kök genişlemesi, aort diseksiyonu, vaskülopati (Marfan’dan agresif) | Otozomal dominant; TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 dahil olduğu TGF-β yolağı genleri | Yok |
| Homosistinüri | Marfan-benzeri görünüm, gelişimsel gerilik, lens dislokasyonu | CBS geni (Sistatyonin β-sentaz) otozomal resesif | Yok |
| Lujan sendromu | Marfanoid görünüme ek olarak entelektüel yetersizlik, kalp ve göz anomalileri görülmez | MED12 (Mediyatör Kompleks Subunit 12) geni, X’e bağlı resesif | Yok |
(Kaynak: Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 576.2)
💡 TUS ipucu — tümör sürveyansı kimde gerekir?Gerekir: Beckwith-Wiedemann (8 yaşa dek), Perlman (çok yüksek Wilms riski), Simpson-Golabi-Behmel, PTEN-hamartom, PI3K-ilişkili. Gerekmez: Sotos ve Weaver — bu ikisi “büyük ama tümör taraması istemeyen” sendromlardır, sınavda sık ayrıştırılır. Marfanoid grup (Marfan, Loeys-Dietz, homosistinüri, Lujan) tümörle değil, aort/lens ile gider.
Endokrin olmayan sebepler: