Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Geniş alın, hipertelorizm, küçük çene, uzun filtrum, Kamptodaktili, fazlalık ense derisi, beyin ve kalp defektleri” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 576.2)
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Kraniyofasiyal | Geniş alın, hipertelorizm, küçük çene (mikrognati), uzun filtrum |
| İskelet | Kamptodaktili (parmakların kalıcı fleksiyonu) |
| Deri | Fazlalık ense derisi |
| SSS | Beyin defektleri |
| Kardiyak | Kalp defektleri |
| Büyüme | Fetal aşırı büyüme — Tablo 576.1’de fetal aşırı büyüme nedenleri arasında sayılır |
💡 TUS ipucu — Sotos ile ayrım Weaver ve Sotos Sendromu her ikisi de aşırı büyüme + dismorfi ile gider ve ikisinde de rutin tümör taraması önerilmez. Ayrım: Weaver’da kamptodaktili, uzun filtrum, küçük çene ve fazlalık ense derisi; Sotos’ta dolikosefali, belirgin alın ve çene, antimongoloid palpebral fissür, nöbet (%25) öne çıkar. Gen: Weaver → EZH2 · Sotos → NSD1.