Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
“Makrozomi, olağandışı yüz ifadesi, nefroblastoz, ciddi hipotoni, çok yüksek risk Wilms tümörü” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 576.2)
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Büyüme | Makrozomi — Tablo 576.1’de hem fetal hem postnatal aşırı büyüme nedenleri arasında |
| Kraniyofasiyal | Olağandışı yüz ifadesi |
| Böbrek | Nefroblastoz (nefrojenik rest) |
| Nörolojik | Ciddi hipotoni |
| Onkolojik | Çok yüksek Wilms tümörü riski |
💡 TUS ipucu — Wilms riski en yüksek aşırı büyüme sendromu Nelson, Tablo 576.2’de Wilms riskini “çok yüksek” olarak tanımladığı tek sendrom Perlman’dır. Beckwith-Wiedemann Sendromu “yüksek risk embriyonel tümörler” ile tanımlanır. Nefroblastoz + ciddi hipotoni + makrozomi + otozomal resesif → Perlman.
Makrozomi, nefroblastoz ve çok yüksek Wilms Tümörü riski ile giden otozomal resesif aşırı büyüme sendromu.
“DIS3L2 (DIS3 benzeri 3′-5′ Ekzoribonükleaz 2) mutasyonları (otozomal resesif)” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 576.2)