| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks, aşırı-büyüme |
| konu | Makrozomi / aşırı büyümeden sendroma |
| guncelleme | 2026-09-14 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 4 Öğrenme ve Gelişimsel Bozukluklar, Nelson - Bölüm 21 Kanser ve Benign Tümörler, Nelson - Bölüm 27 Nöromusküler Bozukluklar |
Boy ve/veya ağırlığın >2 SD üzerinde olması. Bu grubun klinik önemi tümör riskidir — birçoğunda aktif tarama gerekir.
ℹ️ Nelson Bölüm 576 karşılığı Bu sayfa bulgudan sendroma giden ters indekstir. Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem Tablo 576.1-576.2’nin birebir çevirisi, genetik etiyoloji ve tümör sürveyansı önerileriyle birlikte Aşırı Büyüme Sendromları Karşılaştırması sayfasındadır.
| Sendrom | Gen / lokus | Ayırt edici | Tümör |
|---|---|---|---|
| Beckwith-Wiedemann (EMG) | 11p15 imprinting | Eksomfalos (‣) + Makroglossi + Gigantizm; kulak lobülünde çentik/çukurcuk, hemihipertrofi, neonatal ‣ (‣) | Wilms, ‣ — aktif tarama şart |
| Sotos | NSD1 5q35 | Makrosefali + belirgin/çıkık alın + uzun yüz, ileri kemik yaşı, hipotoni, ZY; beyinde ekstraaksiyel sıvı boşlukları | Düşük (~%2-3) |
| Weaver | EZH2 | Sotos benzeri; karakteristik “yaşlı” yüz, ‣, boğuk ağlama | ‣ (nadir) |
| ‣ | GPC3, X’e bağlı | Kaba yüz, makroglossi, ek meme başı, diyafram fıtığı, polidaktili | Wilms, hepatoblastom |
| Perlman | DIS3L2, OR | Fetal aşırı büyüme, nefromegali, yüksek mortalite | Wilms (yüksek risk) |
| PTEN hamartom tümör sendromu (‣ / Cowden) | PTEN | Makrosefali + ‣ + ‣ + glans penis üzerinde pigmente maküller + ZY/‣ | Tiroid, meme, endometrium (erişkinde) |
| Frajil X | FMR1 | Makrosefali eğilimi, makroorşidizm | — |
| Klinefelter | 47,XXY | Uzun boy (orantısız uzun bacaklar), küçük sert testis | Meme ca (~20 kat), mediastinal germ hücreli tümör |
| Marfan | FBN1 | Uzun boy + araknodaktili + ‣ + aort kökü | — |
| ‣ | CBS | Marfanoid + ZY + tromboz + lens aşağı-içe | — |
| Maternal diyabet (fetal makrozomi) | — | Sendrom değil; en sık makrozomi nedeni. Hipoglisemi, ‣, transpozisyon | — |
Mekanizma: 11p15.5 imprinting bozukluğu — maternal CDKN1C/H19 kaybı veya paternal IGF2 aşırı ifadesi. Çoğu sporadik; yardımcı üreme teknikleriyle sıklığı artmıştır (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği).
Klinik:
Tümör taraması (kritik):