Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kardinal bulgular

• Makroglossi — en sabit bulgu. Beslenme güçlüğü, solunum obstrüksiyonu, Dil ve İletişim Bozuklukları, malokluzyon yapar
• Makrozomi / aşırı büyüme — doğum ağırlığı ve boyu >%97; büyüme hızı erken çocuklukta yüksek, ergenlikte normale döner. Erişkin boyu genelde normal
• Karın duvarı defekti — omfalosel, göbek fıtığı veya diastazis rekti
• Hemihipertrofi (lateralize aşırı büyüme) — tümör riskini artırır

Metabolik

• Yenidoğan Hipoglisemi Tarama Algoritması (~%50) — Konjenital Hiperinsülinizme bağlı. Genelde geçicidir ama %5’inde inatçıdır
• Erken saptanmazsa kalıcı nörolojik hasar yapar → doğar doğmaz kan şekeri takibi

Karakteristik küçük bulgular

• Kulak lobülünde lineer çentik ve heliks arkasında çukurcuk (pit) — çok tipik, aranmalı
• Glabellada / göz kapaklarında nevus flammeus
• Orta yüz hipoplazisi, belirgin gözler, infraorbital kıvrım

Organ tutulumu

• Nefromegali, medüller Renal Displazi ve Multikistik Displastik Böbrek, nefrokalsinoz, Üriner Sistem Taşları
• Hepatomegali, Splenomegali, pankreas hiperplazisi
• Adrenal korteks sitomegalisi (patolojik olarak tipik)
• İnmemiş Testis, kardiyomegali/kardiyomiyopati (genelde geçici)