Semptomlar

Semptom Listesi

• Tekrarlayan Akciğer Enfeksiyonu · s.1450

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Kalp

• Patent Duktus Arteriyozus
• Atriyal Septal Defekt
• Biküspit aort kapağı

Damar — sendromun özü

• Aort kökü anevrizması
• Arteriyel kıvrımlılık (tortiozite)
• Yaygın anevrizmalar — yalnız aortta değil, dal arterlerde de
• Daha genç yaşlarda ve daha dar aort kesimlerinde damar diseksiyonu

(Nelson - Bölüm 31 Kemik ve Eklem)

💡 Arteriyel kıvrımlılığın görüntülemesi Nelson: arteriyel tortiozite en iyi Kardiyak Görüntüleme Çalışmaları ile tanımlanır. Marfan veya Loeys-Dietz sendromu olan hastalarda erken kardiyovasküler morbidite riski yüksektir (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). Bu yüzden LDS’de görüntüleme yalnızca aort kökünü değil, baştan pelvise tüm arteriyel ağacı kapsar.

Kraniyofasiyal — Marfan’da olmayan kısım

• Hipertelorizm
• Yarık damak
• Geniş veya iki parçalı (bifid) uvula
• Kraniyosinostoz Sendromları Karşılaştırması