Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

“Kaba yüz özellikleri, makroglossi, merkezi alt dudak çizgisi, aksesuar meme ucu, kardiyak ve iskelet defektleri” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Tablo 576.2)

Sistem Bulgu
Kraniyofasiyal Kaba yüz özellikleri, makroglossi, merkezi alt dudak çizgisi (orta hat alt dudak oluğu)
Deri/ek yapılar Aksesuar meme ucu
Kardiyak Kalp defektleri
İskelet İskelet defektleri
Büyüme Fetal ve postnatal aşırı büyüme (Tablo 576.1)

💡 TUS ipucu — ayırt edici bulguMerkezi (orta hat) alt dudak çizgisi + aksesuar meme ucu Simpson-Golabi-Behmel’e özgü ipuçlarıdır; makroglossi BWS’yi de düşündürür ama BWS’de Omfalosel ve Gastroşizis ve hipoglisemi eşlik eder.

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene