| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, tek-gen |
| ad-tr | Retiküler disgenezi |
| ad-en | Reticular dysgenesis |
| omim | - |
| gen | AK2 (mitokondriyal adenilat kinaz-2) |
| lokus | 1p35 |
| kalitim | Otozomal resesif (homozigot veya bileşik heterozigot) |
| insidans | kaynak gerekli |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-09-22 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 20 Kan |
💡 TUS ipucuAğır Kombine İmmün Yetmezlik + doğuştan agranülositoz = retiküler disgenezi. Hem lenfoid hem miyeloid seri tutulur — bu, klasik SCID’den ayıran özelliktir.
“Retiküler disgenezi, doğuştan agranülositoz ile birlikte ciddi kombine immün yetmezliğin bir varyantıdır. Anemi ve trombositopeni de mevcut olabilir.” (Nelson - Bölüm 20 Kan, Bölüm 495)
“Retiküler disgenezi, 1p35 kromozomundaki mitokondriyal adenilat kinaz-2 genindeki (AK2) homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlardan kaynaklanır.”“Bu genler ve diğer kalıtım modları mümkündür ve gelecekte de keşfedilebilir.”
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| İmmün | “Hücresel ve humoral bağışıklık yoktur”; ciddi lenfopeni ve nötropeni |
| Eritroid/trombosit | “Anemi ve trombositopeni derecesi değişir ve bazen ciddi aplastik anemi gelişir.” |
| Kemik iliği | “Hiposellülerdir, büyük ölçüde azaltılmış miyeloid ve lenfoid elementlere sahiptir.” |
| Durum | Ayırt eden özellik |
|---|---|
| Klasik SCID | Lenfoid seri tutulur, nötrofiller normal |
| Kıkırdak-Saç Hipoplazisi | RMRP; metafizyal disostoz + seyrek saç |
| Fanconi Anemisi | Kromozom kırıkları; radial anomaliler |
| Schimke İmmünoosseöz Displazi | SMARCAL1; spondiloepifizyel displazi + ‣ |
| Ağır konjenital nötropeni (Kostmann) | İzole nötropeni; lenfositler normal |
“Tek küratif tedavi HKHN’dir.” (Hematopoetik Kök Hücre Nakli)
📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı