Yenidoğan Metabolik Taraması

ℹ️ Bu sayfanın rolüTablo 102.1 ve Tablo 102.2’nin tam aktarımı (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 102, Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti). Yaklaşımın tamamı için → Doğuştan Metabolik Hastalıklara Yaklaşım.

Tablo 102.1 — Amerikan Tıbbi Genetik Cemiyeti Çalışma Koluna yenidoğan taramasına katılması önerilen hastalıklar (“Birincil Hastalıklar”)

Organik asit metabolizması bozuklukları

Hastalık

[!tip]

İzovalerik Asidemi

GLUTARİK ASİDÜRİ TİP I

3-HİDROKSİ-3-METİLGLUTARİK ASİDÜRİ

MULTİPL KARBOKSİLAZ EKSİKLİĞİ

[!tip]

Metilmalonik Asidemi (METİLMALONİL-KoA MUTAZ EKSİKLİĞİ)

METİLMALONİK ASİDEMİ (cblA ve cblB BOZUKLUKLARI)