23 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (21 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Atopik Dermatit — minör kriter
• Netherton Sendromu
• Rud Sendromu — ince skuamdan yılan derisine
• Trikotiyodistrofi

Endokrinoloji

• SGPL1 Eksikliği

Metabolizma

• ARC Sendromu
• CEDNIK Sendromu
• Chanarin-Dorfman Sendromu — konjenital
• CHIME Sendromu — iktiyoziform dermatoz
• Gaucher Hastalığı — tip II; neonatal Gaucher
• Gaucher Hastalığı Tip 2 — perinatal letal formda kollodiyon bebek
• İntoksikasyon Tipi Kalıtsal Metabolizma Hastalığı — kronik
• Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu — MPDU1, SRD5A3, PIGL-CDG, dolikol kinaz eksikliği
• MEDNIK Sendromu
• Multipl Karboksilaz Eksikliği