Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Serebral disgenezi, nöropati, iktiyozis, palmoplantar keratoderma; MEDNIK’e çok benzer (s.2427)

Fizik muayene

• İktiyoz · s.2427
• Palmoplantar Keratoderma · s.2427

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Serebral Disgenezi · s.2427

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Periferik Nöropati · s.2427

Tanı

Özet

MEDNIK’e çok benzeyen bir sendromik iktiyozistir; serebral disgenezi, Periferik Nöropati, iktiyoz ve palmoplantar keratoderma ile tanımlanır.

Bölümlerdeki özetler

• Serebral disgenezi, nöropati, iktiyozis ve palmoplantar keratoderma ile tanımlanan, MEDNIK’e çok benzeyen sendromik iktiyozis. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2427)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.