Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Mental gerilik, enteropati, sağırlık, Periferik Nöropati, iktiyozis, keratoderma (s.2427)
• Enteropati, zeka geriliği, sağırlık, keratoderma, Periferik Nöropati, beyin atrofisi, iktiyoz ve kolestatik hepatopati; seruloplazmin ve bakır karaciğerde yüksek, plazmada düşük (s.2582)

Fizik muayene

• İktiyoz · s.2427, s.2582
• İşitme Kaybı — sağırlık · s.2427
• Keratoderma · s.2427, s.2582
• Zihinsel Gerilik · s.2427, s.2582

Diğer

• Enteropati · s.2427, s.2582
• Sağırlık · s.2582

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Serebral Atrofi · s.2582

Laboratuvar

• Kolestatik Hepatopati · s.2582

Ekg/eeg/elektrofizyoloji