Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Primer AY, steroide dirençli nefrotik sendrom, iktiyoz, primer hipotiroidizm, kriptorşidizm, lenfopeni, nörolojik anomaliler (s.2215, 2222)

Fizik muayene

• İktiyoz · s.2222
• İnmemiş Testis · s.2222
• Nörolojik Bozukluk · s.2222

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Lenfopeni · s.2222
• Primer Adrenal Yetmezlik · s.2222
• Primer Hipotiroidi · s.2222
• Steroide Dirençli Nefrotik Sendrom · s.2222

Tanı

Özet

SGPL1 (sfingosin-1-fosfat liyaz) eksikliğinde lizozomlarda sfingolipid ve seramid birikir. Çok sistemli bir tablo oluşur: primer Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi, steroide dirençli nefrotik sendrom, iktiyoz, primer Hipotiroidi, inmemiş testis, lenfopeni ve nörolojik anomaliler.

Bölümlerdeki özetler

• Lizozomlarda sfingolipid ve seramid birikimi; primer AY, steroide dirençli nefrotik sendrom, iktiyoz, hipotiroidi, kriptorşidizm, lenfopeni, nörolojik anomaliler. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2215, s.2222)