Eşanlamlılar: Küçük Molekül Hastalığı İntoksikasyon Tipi
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Aminoasidopatiler, Üre Döngüsü Bozukluğu, Organik Asidemi, galaktozemi ve herediter fruktoz intoleransı gibi, toksik substrat birikimiyle seyreden küçük molekül hastalıkları grubudur. Normal doğan bebekte saatler-haftalar süren semptomsuz latent dönemden sonra açlık, ateş, katabolizma veya besinle tetiklenen akut ataklar görülür: en sık letarji (nörolojik deteriorasyon), emme güçlüğü, kusma ve hıçkırık, ardından koma, apne, Bradikardi, Prematüre Hipotermisi, tonus değişiklikleri, solunum anormallikleri, akut karaciğer yetmezliği ve tromboz gelişir. Kronik seyirde büyüme-gelişme geriliği, lens dislokasyonu, Siroz, iktiyoz, kardiyomiyopati ve ilerleyici nörodejenerasyon ortaya çıkar. İdrar ve kan amino asitleri, organik asit ve açilkarnitin analiziyle doğrudan tanı konur; çoğu diyet, ekstrakorporeal yöntemler, vitamin ve ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayırıcı tanıda sepsis düşünülür.
Bölümlerdeki özetler
- Aminoasidopatiler, üre döngüsü bozuklukları, organik asidemiler, galaktozemi ve herediter fruktoz intoleransı gibi toksik substrat birikimiyle seyreden KMH grubu; normal doğan bebekte saatler-haftalar süren semptomsuz dönem sonrası açlık, ateş, katabolizma veya besinle tetiklenen akut ataklar görülür. Amino asit, organik asit ve açilkarnitin analiziyle doğrudan tanınır; çoğu diyet, ekstrakorporeal yöntem, vitamin ve ilaçlarla tedavi edilebilir. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2414, s.2415)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Temel patoloji toksik substrat birikimidir; örnekler: aminoasidopatiler (PKU, MSUD, tirozinemi, homosistinüri, UCD), organik asidüriler (MMA, PA, IVA, GA-1, HMG-CoA liyaz eksikliği), karbohidrat bozuklukları (galaktozemi, HFI) (s.2415)
- Bu gruptaki bebek normal gebelik ve doğumla doğar, semptomsuz dönem sonrası nedensiz bozulur; semptomsuz süre birkaç saatten birkaç haftaya değişir (s.2414)
Klinik bulgular ve seyir
- En sık sunum nörolojik deteriorasyon (letarji, koma); emmesi zayıf, beslenemeyen bebekte koma; ileride solunum anormallikleri, hıçkırık, apne, Bradikardi, hipotermi; komada istemsiz hareket ve tonus değişiklikleri (s.2414)
Semptomlar (4)
Bulgular (17)
Fizik muayene