Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İktiyoz (ekstremite ekstensörlerinde ince skuamdan yılan derisine kadar), Epilepsi, cücelik, mental retardasyon, hipogonadizm (s.4558).
• Palmoplantar yapısal bozukluk, diş kaybı/hipoplazisi, sinir hasarı, oftalmolojik sorunlar eşlik edebilir (s.4558).

Fizik muayene

• Cücelik · s.4558
• Diş Hipoplazisi · s.4558
• İktiyoz — ince skuamdan yılan derisine · s.4558
• Zihinsel Gerilik · s.4558

Diğer

• Epilepsi · s.4558
• Hipogonadizm · s.4558

Tanı

Özet

Rud sendromu, resesif kalıtımlı nadir bir sendromdur; ince skuamdan yılan derisi görünümüne kadar değişen iktiyoz ile birlikte Epilepsi, cücelik, zihinsel gerilik, Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy ve diş hipoplazisi görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Resesif kalıtımlı nadir sendrom; iktiyoz ile birlikte epilepsi, cücelik, mental retardasyon ve hipogonadizm görülür. (Dermatoloji › Genodermatozlar; s.4558)

Ayrıntılı bilgi