Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• PIGL-CDG: kolobom, konjenital kalp hastalığı, iktiyoziform dermatoz, mental gerilik, kulak anomalisi (s.2429)

Fizik muayene

• İktiyoz — iktiyoziform dermatoz · s.2429
• İris Kolobomu · s.2429
• Kulak Anomalisi · s.2429
• Zihinsel Gerilik — mental gerilik · s.2429

Diğer

• Konjenital Kalp Hastalığı · s.2429

Tanı

Özet

PIGL-CDG olarak da bilinen bir konjenital glikozilasyon bozukluğudur; iris kolobomu, konjenital kalp hastalığı, iktiyoziform dermatoz, zihinsel gerilik ve kulak anomalisi ile tanımlanır.

Bölümlerdeki özetler

• Kolobom, konjenital kalp hastalığı, iktiyoziform dermatoz, mental gerilik ve kulak anomalileri ile tanımlanan konjenital glikozilasyon bozukluğu. (Metabolizma › Kalıtsal Metabolizma Hastalıklarına Klinik Ve Laboratuvar Yaklaşım; s.2429)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Kimlik ve Sınıflama Bilgileri